2020年遗传学十大新闻

我们的染色体基本上是由紧密排列的DNA和蛋白质掌握并控制着这个珍贵的包裹。

• 由于染色体基本上是一束复杂的DNA线，因此必须防止它们纠缠和随着时间的推移而破坏。这就是为什么染色体有独特的结构叫做端粒．
• 端粒可以在染色体末端找到，位于这些区域的DNA通常由规则的重复组成。以前，人们认为这些重复并不具有特定的功能。
• 在过去的十年中，人们发现端粒重复序列是写下来变成一种独特的长RNA分子，叫做泰拉．
• 这些rna不是用来制造蛋白质的。相反，它们被用作模板来构建染色体末端的端粒，控制专门用于这项特定工作的酶端粒酶．

瑞士洛桑联邦理工学院的研究人员决定更深入地研究TERRA分子:

• 研究人员已经开发了一个系统，可以让他们看到细胞中的TERRA分子并采取行动。
• 他们成功地通过显微镜看到TERRA分子与受损或过短的端粒末端结合，作为端粒结合酶(端粒酶)的信标。
• 为了与适当的染色体区域结合，TERRA分子依赖于UUAGGG重复序列。
• 当TERRA rna附着在染色体上时，它们形成了一种叫做RNA-DNA杂交结构R循环。
• 这个过程是由一种叫做RAD51．
• RAD51由BRCA2蛋白辅助，在癌症发展中起着重要作用。

这是第一次描述的过程，调节适当的端粒长度和TERRA分子在其中的作用。不幸的是，人们仍然不了解TERRA是如何被运输和绑定到染色体上的关键区域的。科学家们将进一步研究这个问题。了解端粒的工作原理是至关重要的——既可以对抗衰老，也可以阻止癌细胞中的端粒延长。

来源

• 参考：rad51依赖的TERRA lncRNA通过r -环募集到端粒|．已于2021年8月14日访问。链接．

随着商业太空飞行逐渐成为现实，太空对我们来说是否安全的问题变得更加相关。

最近，美国航空航天局和合作的美国大学进行了几项研究。

例如，由Susan Bailey领导的科罗拉多州立大学的一组研究人员进行了一系列测试，以了解宇航员的染色体是如何因为太空任务而发生变化的:

• 测试人员分为三组:执行一年太空任务的宇航员，只在太空待了6个月的宇航员，以及从未去过太空的对照组。
• 研究参与者在各自任务开始前、实际太空飞行中以及返回地球后都接受了测试。
• 研究发现，与在地球上居住的时间相比，宇航员在太空飞行期间的端粒更长。
• 飞行结束后，与健康人相比，宇航员的端粒明显缩短。
• 宇航员的染色体也可能有染色体突变被称为反演当染色体的一部分被翻转时。
• 太空飞行也使宇航员的细胞有了更多的所谓无功氧-高活性含氧物质，能迅速与其他化合物反应并破坏。
• 在攀登珠穆朗玛峰的人身上也观察到了类似的结果。
• 专家们得出的结论是，无论是在太空还是在高海拔地区，都会给我们的身体带来巨大的压力。
• 无论是在太空还是在高海拔地区，我们的身体都处于缺氧和潜在辐射的状态。
• 首先，这种极端条件通过激活端粒的Alternative Lengthening of端粒通路，触发染色体端粒的生长。

这一发现对于了解我们的身体如何应对危险情况至关重要，也有助于找到保护宇航员免受不利影响的方法。

来源

• 参考：与长时间太空飞行相关的端粒长度动态和DNA损伤反应:细胞报告．已于2021年8月14日访问。链接．

非洲大陆和美洲之间活跃的奴隶贸易导致数百万人被强制转移到另一个大陆。

最近一项全面的基因研究显示，这些悲剧事件的遗产不仅反映在南美和北美的历史和文化中，而且还保存在它们民众的基因中。

23andme的一个研究团队分析了从参与者身上获得的约50281个基因组。随后，遗传学家试图将参与者的祖先与现有的奴隶运输历史记录相匹配:

• 总的来说，人们发现来自非洲大陆各个地区的人口比例与被运送奴隶的船只记录相符。
• 然而，流离失所者的起源记录和他们的实际基因起源与美洲的某些地区不符。
• 基因分析还显示，生活在美国的奴隶比有记录的更多，而且奴隶制的范围没有得到充分代表。
• 研究人员发现，通常情况下，参与者携带着欧洲男性遗传的Y染色体成分，同时携带着线粒体与非洲裔女性有关的基因组。
• 非洲男性的基因痕迹更少，因为他们可能面临更高的死亡风险，被送往复杂和危险的生产。
• 根据基因分析，来自美洲大陆不同地区的人被带到美洲的不同地区。
• 从基因分析中获得的数据也反映了人们在南美和北美不同地区之间迁徙的时期。

基因测序数据有助于重建该地区复杂的奴隶制历史，并有助于将过去影响这些事件的过程和条件可视化。

来源

• 参考：美洲跨大西洋奴隶贸易的遗传后果:美国人类遗传学杂志．已于2021年8月14日访问。链接．

听力损失现在被认为是一种残疾，不仅影响新生儿和老年人。有时，在没有任何明显的外部因素的情况下，听力会逐渐下降。这种变化可能与基因有关。

荷兰奈梅亨内梅亨大学的一组研究人员发现了一个有趣的巧合——多名患者来到当地诊所抱怨听力丧失;此外，患者表示，他们的一些家庭成员受到这种情况的影响。

由于怀疑这是一种潜在的遗传病理，研究人员对12个受影响家庭的基因组进行了测序。相反，他们发现:

• 听力损失是由基因引起的，涉及到一种叫做RIPOR2．
• 在听力下降的人身上，这个基因有一个大约12个核苷酸长的突变区域。
• 这种基因上的变化"指令导致耳蜗毛细胞的蛋白质缺陷部分。
• 由于毛细胞功能失调，成年人听力缓慢下降。

研究人员希望进一步研究这种基因，因为他们希望开发出一种治疗这种类型耳聋的基因疗法。然后，希望能够发现导致成人不明原因耳聋的其他突变，从而为患者带来更好的治疗方法。

来源

• 参考：RIPOR2帧内缺失是导致成人耳聋的常见且高度渗透的原因|医学遗传学杂志．已于2021年8月14日访问。链接．

除了基因本身的复杂结构，细胞还有另一种方式来控制基因的正常功能。

• 有一些特殊的化学基团附着在染色体的某些区域，阻断一个基因并打开其他基因。这个系统叫做表观遗传控制。
• 此前，人们认为这些表观遗传机制主要在胚胎早期发育过程中发挥重要作用，关闭不同细胞中不同组的基因，使它们特化，并承担特定的功能。
• 然而，最近，专家们意识到表观遗传修饰在多个过程中都至关重要。例如，随着细胞年龄的增长，它们在染色体的不同区域积累阻塞基团。这就是为什么它们会慢慢停止正常工作，导致典型的衰老症状，比如视力逐渐下降。

在美国哈佛大学的一项开创性研究中，研究人员通过控制参与表观遗传调控的蛋白质，成功地扭转了小鼠视力缓慢下降的趋势。

• 首先，研究人员选择了特定的蛋白质，这些蛋白质可以去除阻碍基因正常活动的化学基团。
• 最有希望的蛋白质是OSK的一部分——一个由三个基因组成的复合体。
• 因此，激活这个复合物和它产生的蛋白质会激活老鼠年老细胞中先前被阻断的基因。
• 然后，研究人员在老鼠身上制造了青光眼。
• 青光眼是一种会导致失明的严重疾病——一种含有OSK基因的病毒载体。
• 这种注射对小鼠几乎没有副作用，被认为是安全的。
• OSK注射还使细胞激活了通常只在年轻动物身上起作用的基因。
• 的神经细胞含有注射基因的细胞也开始生长轴突——神经细胞的特殊分支，在大脑中形成连接神经系统．
• 研究还发现，损伤引起的神经细胞基因组的变化也可以通过OSK的引入而逆转。
• 在青光眼小鼠体内注射OSK可使眼内神经末梢缓慢恢复，改善眼内状况。

这项研究在很多方面都很重要:

神经细胞的衰老过程可以被逆转，即使只是暂时的

测试的基因复合物可能成为潜在的治疗人类青光眼的基础。

研究发现，表观遗传调节可以潜在地恢复神经细胞，而以前，这被认为几乎是不可能的。

来源

• 参考：重新编程以恢复年轻的表观遗传信息并恢复视觉|自然．已于2021年8月14日访问。链接．

抗击新型冠状病毒SARS-COVID19的重要组成部分之一是对病毒基因组的仔细分析，以及对新病毒与细胞内宿主之间相互作用的细致研究。

美国凤凰城转化基因组研究所的一个研究小组已经将这种新病毒基因组的内容与其最近的近亲-病毒进行了比较冠状病毒其他的动物,包括蝙蝠．结果，他们发现:

• 这种新型冠状病毒的DNA中有一个独特的区域，不能从早期的冠状病毒中翻译和继承。
• 基因组的这个区域与显微镜下的RNA miR1307相互作用。
• 这种microRNA不携带未来蛋白质的信息。
• 相反，它可以开关基因。
• 我们细胞中的microRNA和病毒基因组之间的相互作用可以根据宿主的不同而不同——也就是说，我们自己基因组的独特特征。
• 有时，这些相互作用会使病毒更加致命，而在其他情况下，会削弱它对我们细胞的影响。
• 研究人员希望这一新信息可以帮助开发针对COVID10感染的新疫苗或疗法。

来源

• 参考：“SARS-CoV-2的保守基因组末端作为共同进化的功能元件和潜在的治疗靶点| mSphere”．已于2021年8月14日访问。链接．

测定DNA中核苷酸序列的方法称为测序对许多科学应用都至关重要，从了解基因功能到确定各种病原体的特性。

在新病原体引起的大流行期间，它尤其重要，因为它有助于采取可能挽救生命的适当应对措施。然而，当中国武汉报告第一批2019-nCOV病例时，这种新病毒的重要性仍不清楚。

中国当局最初向其他国家卫生当局提供了新病毒的序列。

今年1月，法国发现了头三例2019-nCOV疑似病例。法国巴斯德研究所的国家参考中心已经获得了这些患者的样本:

• 样本于2020年1月24日收到。
• CNR的研究人员已经立即开始测序，使用的新平台称为Mutualized平台微生物学(P2M)。
• 在该平台的帮助下，测序和检查在3天内完成。
• 获得的序列立即分享给公众分析。
• 通常，一个新的基因组测序可能需要10天，所以这是一个非常高的速度和准确性。

这一分析开启了科学研究和合作的新时代，对我们继续抗击covid - 19仍然至关重要。

来源

• 参考：“巴斯德研究所对2019-nCoV冠状病毒的全基因组进行测序”．已于2021年8月14日访问。链接．

导致当前全球大流行的COVID19病毒属于冠状病毒组。冠状病毒有几个独特的特征。例如，它们的基因组是由RNA而不是DNA组成的。

此外，与其他生物相比，冠状病毒的RNA异常长。

详细研究这种新病毒的特征对开发对抗它的疗法至关重要。不幸的是，大多数研究人员关注的是病毒产生的蛋白质，因为这些蛋白质与我们的细胞相互作用，并产生实际的损伤。

不过，从一开始就阻止制造那些危险的蛋白质不是更有效吗?

为了做到这一点，两个研究小组，一个来自剑桥大学，另一个来自德国吉森的贾斯特斯·李比希大学，把他们的研究重点放在病毒的大型RNA基因组以及它如何与细胞机制相互作用上。

• 在普通细胞中，RNA被用作生产蛋白质的直接模板。
• 细胞的一种特殊结构叫做核糖体参与这个过程。
• 就冠状病毒而言，RNA基因组既用于生产蛋白质，也用于制造参与调控的更小的RNA。
• 主RNA基因组可以与那些较小的RNA和主基因组本身的遥远区域形成复杂的结构。
• 研究小组开发了一种新的方法叫做同志们这样就可以详细地看到这些相互作用。
• 科学家们发现，在SARS-COV-2中，RNA基因组形成了一种特殊的结构，允许核糖体跳过“停止的信号。
• 这就导致了蛋白质在长度和功能上的不同。
• 这样，冠状病毒可以在不改变其实际基因组的情况下改变其属性。
• 如果这种结构被破坏，病毒的毒性就会降低。

这一发现对于理解新型冠状病毒的特性和更好地理解类似病毒至关重要。作者也希望他们的发现可以帮助可能的抗病毒疗法。

来源

• 参考：SARS-CoV-2的短、远程RNA-RNA互作组:分子细胞．已于2021年8月14日访问。链接．

关于猛犸象的灭绝有很多争论。主流理论认为，最早的人类将这种长毛巨兽捕杀至灭绝。

考古发现和人类导致生物灭绝的不幸倾向证实了这一理论。

最近，人们发现，在西伯利亚永久冻土中发现的冰河时代巨兽的残骸保存得如此之好，以至于有可能从它们身上提取DNA。来自美国纽约布法罗大学的一个研究小组从俄罗斯最北部弗兰格尔岛的一个小的孤立种群中提取了遗传物质:

• 弗兰格尔岛猛犸象是最后一个灭绝的物种，大约在4000年前。
• 猛犸象被从大陆隔离出来，被迫与近亲繁殖，因此聚集了突变。
• 研究人员比较了以下几种动物的基因组:
• 今天的亚洲大象．
• 大灭绝前的长毛象残骸。
• 这些数据来自生活在20000年前的一头猛犸象。
• 弗兰格尔岛猛犸象的基因数据可以追溯到大约4000年前。
• 通过对基因组的比较，遗传学家们找到了弗兰格尔猛犸象特有的突变。
• 分析发现112个基因中有115个可能有害的变异。
• 将可疑的阴性变异引入细胞培养中，以发现这些突变的潜在后果。
• 研究表明，弗兰格尔岛的猛犸象有以下基因缺陷:
• 导致了他们的功能障碍精子细胞．
• 导致生育率下降。
• 导致胃肠道出现问题。
• 导致了嗅觉的严重损伤，使动物无法成功地找到食物。

这项研究进行得如此努力，以至于它基本上复活了地球上最后的猛犸象所遇到的潜在问题。然而，它也显示了新的基因和细胞工程方法在揭示关键的潜力进化问题。

建议阅读:

长毛猛犸象克隆计划:它能复活吗?

根据研究，地球现在正处于第六次大灭绝之中。在动物王国的许多物种中，长毛象和旅鸽是科学界复活的首要目标。在这里探索Woolly Mammoth Clone项目的目标和缺点。

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来源

• 参考：弗兰格尔岛猛犸象基因组中有害遗传变异的功能结构|基因组生物学与进化|牛津学术版．已于2021年8月14日访问。链接．

Y染色体是一个所谓的性染色体．它的主要功能是决定未来婴儿的性别——是长成女人还是男人。Y染色体相对较小，包含的基因明显少于X染色体。

这些基因主要负责精子或其他男性特有特征的发育。最近,c . Deschepper加拿大蒙特利尔大学的研究人员发现了这条小染色体的另一个组成部分:

• 人类的Y染色体含有所谓的监管基因- Uty和Ddx3y。
• 这些基因的影响取决于这些基因的拷贝数量。
• 研究人员将人类Uty基因导入小鼠体内，并在一组小鼠中关闭该基因。
• 这些基因的产物影响多个邻近基因和调控RNA分子称为长非编码rna。
• 这个小的基因群可以影响细胞中多达700个基因的活性。

这一发现意味着Y染色体基因可以显著影响人体的正常细胞，而不仅仅是负责生殖的细胞。由于影响是多方面的，可能会在这一发现之后进行多项额外研究，以确定这些影响。

来源

• 参考：“Uty/Ddx3y位点对邻近染色体Y基因的调控作用常染色体成年小鼠非生殖细胞| mRNA转录本．已于2021年8月14日访问。链接．