2019年十大最佳遗传学发现

2019年遗传学发现

2019年遗传学发现在某种程度上,遗传学是一门研究生命中最隐秘秘密的科学。2019年,遗传学家发现的一些秘密真的令人震惊。

例如,现在很清楚癌症突变能影响多个基因——因为它们影响染色体的整个结构蛋白质.我们现在发现了具有巨大染色体的鸟类——这既令人惊讶又令人担忧。

现在有可能使我们的基因知识为患者服务,从讨论两种有前途的治疗方法可以看出:用于杜氏营养不良症综合征失明

2019年的基因发现

下面的列表只是2019年遗传学研究网络的一小部分,这些研究可能会以许多意想不到的方式影响我们的生活。

1

将基因调控放入笼子:一种用于确定增强子结构的新NET-CAGE方法[瑞典-日本,2019年9月]。

2019年遗传学发现

对人类基因组的测序已经向科学家们表明,我们的DNA中有相当一部分并不编码蛋白质。起初,这些序列被称为不公平的垃圾DNA

现在我们知道,这些DNA片段对基因活动的调控至关重要。调控序列有几种类型。给科学家们理研综合医学中心,增强子特别感兴趣:

  • 增强子是位于它们能影响的基因一定距离的序列。
  • 增强子是如何起作用的还不清楚。
  • 研究人员开发了一种叫做NET-CAGE这使得增强子的检测和测序具有高灵敏度。
  • 该方法在几种类型的癌细胞系上进行了测试。
  • 这种方法可以找到超过20000个新增强剂在人类细胞。
  • 不同于启动子可以激活所有细胞类型的基因转录,增强子被发现是细胞特异性的。

这种新方法将有助于更好地理解基因调控。此外,现在很清楚增强子在细胞专业化,因为它们的作用高度特定于细胞类型。

参考NET-CAGE描述了人类转录顺式调控元件|的动态和拓扑结构.2020年6月15日。链接

2

为肌肉细胞提供支持:杜氏肌营养不良症新基因疗法开发[加拿大,2019年11月]。

杜氏肌营养不良症是一种遗传性疾病,是由肌营养不良蛋白基因(DMD)。这些突变导致营养不良蛋白的丢失。这种蛋白质为肌肉提供额外的支持细胞膜它能保护肌肉细胞不受损伤。

基因关闭导致肌萎缩蛋白缺失,患者的肌肉退化,无法支持身体功能。

  • 阿尔伯塔大学的医学遗传学家Toshifumi Yokota领导的团队决定改进现有的方法——使用反义寡核苷酸核苷酸
  • 以前,用反义寡核苷酸处理位于基因框架外的突变是可能的。
  • 新开发的组合旨在治疗位于外显子45 - 55
  • 在缺陷基因的翻译过程中,注入的寡核苷酸鸡尾酒导致了框架的移动。
  • 结果,营养不良蛋白基因仍然产生,尽管它比正常的短。
  • 这种较短的营养不良蛋白见于症状较轻的DMD患者。
  • 该治疗在小鼠和DMD患者的人体细胞上被证明是成功的。

如果这种疗法在人类实验对象中被证明是成功的,那么在新疗法中,基因突变更严重的携带者的生活质量将显著提高。研究人员预测,新的方法将有助于治疗过度65%的DMD患者

参考利用突变定制的DMD基因反义Morpholinos鸡尾酒跳过外显子45-55:分子治疗.2020年6月15日。链接

3.

具有3D作用的突变:癌细胞具有影响染色体三维结构的突变[瑞士,2019年1月]。

基因突变

染色体的结构叫做拓扑相关的领域.这些TADs具有高浓度的组蛋白,位于TADs中的基因可能相互作用。

我们也知道TADs影响基因调控.来自瑞士的研究团队研究了一种与癌症相关的基因突变的影响基因EZH2对TAD函数:

  • 在癌细胞中,EZH2基因的突变导致其中一种组蛋白的甲基化。
  • 组蛋白的过度甲基化导致癌细胞中基因的整体抑制。
  • 突变的EZH2蛋白驱动的甲基化导致含有多个肿瘤抑制因子的结构域优先沉默。
  • 通过一种特定的抑制剂阻断EZH2,可以恢复基因的正常活性和健康的染色质相互作用。

这一发现表明,癌症中的突变可能影响染色体的整个结构,而不仅仅是特定的基因,这在癌症治疗中是必须考虑的。

目前,有阻断EZH2突变蛋白活性的药物试验,这可能会给癌症患者带来显著的好处。

参考“癌症:在3d中破坏基因相互作用的突变”.2020年6月15日。链接

4

历史隐藏在我们的DNA中:研究人员分析了祖先的DNA,以揭示古罗马人的遗传历史[美国-奥地利-意大利,2019]。

由于有了新的研究方法,研究古代DNA成为可能,我们可以真正看到基因中的历史。一个国际团队,其中包括来自Sapienza大学在罗马,奥地利维也纳大学,以及美国斯坦福大学,进行了一项独特的研究:

  • 研究人员从29日考古遗址
  • 这些遗址可以追溯到新石器时代,一万二千年前,到中世纪时期。
  • 127人基因组测序。
  • 人口的第一次变化发生在古代人学会耕作的同时。
  • 罗马领土上人口的第二次变化发生在铁器时代
  • 另一个重要的变化发生在罗马帝国时期,因为罗马的征服,人们开始从近东和北非来到罗马。

这项研究不仅支持了有关罗马发展和建立的历史证据,而且还表明,分析古代DNA可以成为帮助我们了解过去发生的事情的另一种工具。

参考古罗马:欧洲和地中海的基因交叉路口|科学.2020年6月15日。链接

5

红皇后定律的作用:科学家已经记录了宿主-寄生虫的共同进化过程[德国-瑞士-英国,2019年10月]。

病原体

著名的红皇后法则状态:一个人需要跑得非常快才能待在原地.当我们观察宿主和病原体之间的共同适应过程时,这一规律尤其正确。

宿主不断发展保护措施;病原体需要找到战胜它们的方法。所有这些微妙的变化都是由DNA的变化引起的。

为了记录宿主-病原体对的基因组如何随时间变化,一个国际研究团队决定创建一个宿主-病原体系统模型,并记录随时间的分子变化:

  • 研究人员使用了藻类小球藻摘要,作为主人和草履虫bursaria小球藻病毒是病原体
  • 病毒和藻类都不能有性繁殖。
  • 研究人员对种群进行了多次采样,观察宿主和病原体如何适应彼此的变化。
  • 研究人员记录了几个参数:
    • 遗传多样性
    • 人口规模
    • 进化的阻力
    • 进化的传染性
  • 宿主和病原在种群中具有不同的变异动态。
  • 当宿主对一种新病原体产生耐药性时,即使宿主在病原体适应之前受到一段时间的保护,其种群中仍有相当大的多样性。
  • 同时,当病原体因突变而变得更具感染性时,其种群的遗传多样性水平较低。
  • 这种模式可能是因为病毒的基因组比病毒的基因组小得多小球藻而且无法承受人群中的多重突变。

这是第一个在长时间内将分子变化和种群变化联系起来的研究。这将大大有助于理解随着时间的推移,人们对病原体的反应是如何变化的。

参考“在共同进化过程中,选择和人口统计学之间的反馈塑造了基因组多样性|科学进展”.2020年6月15日。链接

6

已知性染色体最大的鸟类被发现[瑞典-英国,2019年12月]。

欧亚云雀

一组研究人员进行了一项比较基因组学研究鸟类欧亚云雀角云雀Raso云雀,大胡子reedling

的家庭Panuridae而且百灵科这些物种都属于这个物种,它们以一个独特的事件而闻名——融合常染色体染色体这就导致了性染色体的形成。

研究人员分析了所有选定物种的染色体的大小和特征,并比较了系统发育关系。他们发现了几个有趣的事实:

  • 欧亚云雀而且Raso云雀是已知最大的性染色体到目前为止,大约195.3 Mbp大小。
  • 这些物种的性染色体是四个常染色体随着时间的推移融合的结果。
  • 其中一条染色体是融合的一部分,3号染色体在美国,性别决定基因的浓度异常高。
  • 在百灵鸟中形成异常大的染色体的染色体与鱼、蜥蜴、青蛙和一些动物的性染色体相似哺乳动物

这一发现之所以重要,有两个原因:

  • 它帮助研究人员了解不同动物群体的性染色体是如何进化的。
  • 它指出了这些特殊的云雀物种的潜在脆弱性,因为大型染色体可能特别脆弱。
参考由扩展的鸟类性染色体支持的脊椎动物的重复性染色体进化|皇家学会学报B:生物科学.2020年6月15日。链接

7

有时质量比数量更重要:一种藻类物种被发现存活了下来,尽管基因组减少了大量[韩国,2019年10月]。

藻类物种

据了解,红藻的一个祖先,一个非常成功的群体,已经失去了大约25%的基因组在进化的过程中。来自韩国的一个研究小组决定研究他们成功的基因基础,尽管损失如此巨大。

  • 研究人员已经对单细胞藻类物种的基因组进行了测序,紫球藻属purpureum
  • 将获得的基因组与其他已知的藻类基因组进行比较,以发现基因复制和其他特征。
  • 人们发现,这些藻类中的叶绿体和其他质体已经获得了一种特别有用的光合作用机制。
  • 红藻的基因组也包含了编码一个重要蛋白质家族的基因的复制和变异藻胆蛋白体
  • 藻胆蛋白体在复合体中充当连接蛋白世界杯2022赛程时间表最新 在细胞。

这一发现可能有助于基因工程藻类被用作作物在未来。

参考中温红藻|中藻胆酶体连接基因家族的扩展.2020年6月15日。链接

8

老英雄的新角色:p53基因的一个新的重要功能被发现

dna受损

P53基因在细胞中起着重要作用。它通常被称为《卫报》因为它有几个已知的功能:

  • 在损伤的情况下启动DNA修复。
  • 的监管细胞周期
  • 初始化的细胞死亡如果细胞受到不可修复的损伤。

所有这些功能都对防止细胞癌变至关重要。在癌症发展过程中,p53基因的突变会导致这些功能的丧失,这是发生在细胞上的第一个事件,它会将细胞转变为癌变”路。

这是几个实验室之间的合作斯隆凯特林研究所发现了p53的一种之前未知的功能:

  • 研究人员正在研究p53在胰腺癌小鼠模型细胞中的功能。
  • RNA干扰被用来选择性阻断或恢复小鼠的p53功能。
  • 结果表明,胰腺癌细胞中p53活性的恢复可导致α-酮戊二酸水平的升高。
  • 这是一种代谢物,对几种专门修饰的蛋白质很重要chromatine
  • 研究人员认为α-酮戊二酸对p53的肿瘤抑制功能至关重要。

这一发现有望为癌症提供一种新的治疗方法。

参考“α-酮戊二酸在肿瘤抑制过程中与p53细胞命运相关”.2020年6月15日。链接

9

性行为比之前想象的要复杂得多:专家们发现同性恋与某一特定基因无关[荷兰-美国,2019年8月]。

LGBT社区

即使到现在,人们仍然不清楚人类的同性恋是如何决定的。

它是一种遗传特征,还是会受到环境的影响

由于对LGBT群体的现有态度,这个问题很有争议。尽管所有的说法都是相反的,但正如Andrea Ganna和她的合作者所表明的,同性行为确实有基因成分:

  • 研究人员对来自美国、英国和瑞典参与者的DNA样本进行了大规模的全基因组分析。
  • 493年,001名参与者在总。
  • 参与者还填写了一份问卷,回答有关他们行为的问题。
  • 有多个与同性行为相关的基因,这表明了非异性恋行为的多基因本质。

这项研究表明,性是一个复杂的性质,是由多种因素决定的,包括遗传因素。没有一个单一的基因可以被打开关闭,这就否定了所有的尝试。同性恋治疗,以及“是同性恋是一种选择。

参考“大规模GWAS揭示了对同性性行为基因结构的洞察|科学”.2020年6月15日。链接

10

单基因插入可使小鼠恢复视力[美国,2019年3月]

人眼部分

有时候,失明是由于失去视锥细胞而且在眼睛里,要么是由于遗传,要么是由于高龄。

不幸的是,由于遗传失明有多种潜在原因,直接基因治疗对这样的病人来说很困难。

通常情况下,失明患者会配备电子眼植入物,但这并不是特别有效,需要侵入性手术。

加州大学伯克利分校的研究人员提出了另一种解决方案:

  • 研究人员使用了失明的模型小鼠。
  • 他们创造了一种含有中波长视蛋白的病毒载体,视蛋白是一种帮助眼睛检测绿光的蛋白质。
  • 注入opsin-carrying向量手术后一个月,小鼠的视力部分恢复。
  • 这些老鼠可以判断光的模式iPad做完手术后。
  • 另一个的使用sight-related基因,因为视紫红质蛋白,并没有产生这样积极的结果。

科学家们指出,来自插入基因的蛋白质可以与存活细胞内的信号系统相互作用,从而部分恢复视力。

在这种方法应用于人类之前,还需要进行大量的试验和研究。尽管如此,这个想法还是很有前途的,可以帮助很多病人。

参考Nature Communications锥视蛋白|恢复高灵敏度和适应性视力.2020年6月15日。链接

遗传学有助于理解细胞的复杂过程,癌症的行为,以及进化过程中种群和生态系统之间的相互作用。所有这些遗传学分支都产生了令人兴奋的消息,这些消息没有被列入上述列表。

例如,人们发现有些癌症有所谓的环状DNA这推动着他们的发展。研究人员不仅能够追踪病原体和宿主之间的共同进化。

关于驯化作物和人类之间的共同进化也有新的证据。新的古代DNA分析甚至帮助专家们重建了中世纪鼠疫的传播情况。

你知道最令人震惊的消息是什么吗?基因分子的数量可能比我们之前想象的要多。如果我们的身体里有不止一种DNA或RNA,那会是一个什么样的世界呢?

我们可能还无法想象——尽管如此,以目前的人才和技术,一些人必须在未来才能发现!

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BioExplorer.net。(2022年6月16日)。2019年十大最佳遗传学发现。生物的探险家。//www.stxchamber.com/genetics-discoveries-of-2019.html/
BioExplorer.net。“2019年十大最佳遗传学发现”生物探索者,2022年6月16日,//www.stxchamber.com/genetics-discoveries-of-2019.html/
BioExplorer.net。“2019年十大最佳遗传学发现”,生物探索者,2022年6月16日。//www.stxchamber.com/genetics-discoveries-of-2019.html/
主要参考文献
  • “营养不良蛋白在杜兴的作用| Duchenne.com”.2020年6月15日。链接
  • “通过单基因插入,失明的老鼠恢复了视力:视蛋白使‘失明’细胞对光敏感;三年内有望实现人类治疗——《每日科学》.2020年6月15日。链接
  • 循环ecDNA促进可达染色质和高癌基因表达|.2020年6月15日。链接
  • 非洲农业生态系统中平衡竞争选择的化感物质|自然植物.2020年6月15日。链接
  • 通过对鼠疫耶尔森氏菌历史基因组的分析揭示了第二次鼠疫大流行的系统地理学|.2020年6月15日。链接
  • 百万分之一:类核酸分子的化学空间|化学信息与建模杂志.2020年6月15日。链接


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