
染色体变异在生物体中,突变发生的速率是每千万个细胞复制中就有一个。与人体内超过100万亿个细胞相比,这个数字是相当微不足道的。
染色体是遗传物质DNA包装的丝状结构。它们位于细胞核内,在细胞分裂前进行凝结。和其他过程一样,染色体也可能遇到随机情况遗传改变或受其影响。
在这一页中,我们探讨了当染色体遇到这种结构、数量和类型的变化时会发生什么。
表的内容
什么是染色体突变?
结构染色体突变
这种染色体突变通常发生在细胞分裂的任何错误中。发生这种情况时同源染色体配对后,染色体中的基因分裂,基因插入错误的染色体,或者基因或一组基因在染色体中完全丢失。
基本上,结构性染色体突变可分为四类:删除,重复,反演,易位(或转变的地方)。它们说明如下:
1.删除
当DNA的一部分在DNA复制过程中没有复制或丢失时,就会发生这种类型的突变。这个区域的大小可以是核苷酸或者可以像整个染色体一样大。
删除导致的障碍
人类因缺失突变引起的常见疾病有:Cri du chat, Duchenne肌营养不良,Di George 's综合征等。
2.重复
这种类型的突变发生在DNA中产生一个或多个区域的额外副本时。这个复制区域可以位于染色体的正常位置,有时也可以位于染色体的其他部分,甚至在另一条染色体上。
- 这种复制现在可以提供额外的材料,有能力发展新的功能。
重复造成的混乱
人类因复制突变而导致的常见疾病有:疾病腓骨肌萎缩I型。
3.反演
在反转过程中,染色体中的一部分被反转并插入到染色体中。基本上,存在两种类型的反转:pericentric而且偏着丝粒的.
- 在绕心反演过程中,反演包含着丝粒Centremere是什么?着丝粒是染色体上的一个收缩点;在它的长度上,有一点将它分为较短的臂,称为p臂,和较长的臂,称为q臂。的染色体。
- 另一方面,在近中心反转过程中,它只涉及染色体的短臂或长臂,反转点不包括着丝粒。
倒置引起的紊乱
人类因反转突变引起的常见疾病有:Amniocentensis在怀孕期间。
4.易位
易位发生在一个破碎的染色体倾向于与一个非同源染色体结合。这个新形成的片段从染色体上分离出来,移动到另一条染色体上的新位置。
易位引起的紊乱
人类易位突变引起的常见疾病有:XX男性综合征、唐氏综合征、不孕不育和癌症。
染色体数目变异
1.非整倍性
非整倍性是染色体数目突变的一种类型,其中新个体的倍性(染色体数目)与野生型不同。这是典型的结果染色体不分离在有丝分裂或减数分裂期间,因此产生有多余或丢失染色体的后代。
- 非整倍体条件的命名通常基于增加或删除的染色体数量。例如,一个单体个体(2n -1)只携带一个染色体副本,而不是有两个。
- 非整倍体的其他变种是三染色体的(2 n + 1),缺体(2 - 2)二体的(n + 1)。
2.多倍性
染色体突变的优势
信不信由你,细胞分裂过程中发生的随机错误对生物体是有益的。下面列出了其中一些。
1.生存
突变对种群非常重要,因为它们帮助种群中的一些个体在维持生存的同时适应环境。他们也是一个重要的力量进化因为它们平衡了群体中出现的等位基因的频率。
- 在人类中,一些成功的突变包括疟疾抗性、乳糖耐受性和动脉粥样硬化耐受性。
2.多样性
染色体的突变与生物体的多样性(不仅是基因上的,而且是生理上的)高度相关。最终,遗传突变和环境压力之间的密切相互作用产生了物种的多样性。
- 显然,如果没有遗传多样性,进化变化的一些基本机制就无法(并将继续)运作。
- 例子:由于一些染色体突变是无害的,所以人类的眼睛有黑色、棕色、灰色、绿色或蓝色等不同颜色。
染色体突变的缺点
有些突变也可能非常有害。以下是染色体突变最常见的一些缺点:
1.遗传性疾病
染色体突变会导致多种遗传疾病。虽然大多数遗传疾病是罕见的,但即使是染色体的一小部分,错误的严重性也可能是极具破坏性的。
2.其他疾病
除了遗传性疾病外,染色体的某些突变也会导致其他疾病的发生,如癌症(如肺癌、乳腺癌和膀胱癌)。
无论我们做什么,基因组的随机变化都是不可避免的。在这种情况下,俗语是否唯一不变的就是变化“被证明是正确的吗?
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芝加哥
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